Geneetikot kirjoittavat ihmissuvun historiaa

Adam Rutherfordin teos, Lyhyt historia meistä kaikista: Ihmiskunnan tarina geenien kertomana, on kiehtova esitys sinusta ja minusta ja siitä, keitä olemme ja miten olemme tulleet maailmaan. Se alkaa ajasta, jolloin ihmislajeja oli ainakin neljä, ja jatkuu 1700-luvun hallitsijoihin asti. Se kertoo myös, keitä me olemme nykyisin ja mitä uusin DNA-tutkimus paljastaa suvusta, terveydestä, psykologiasta, rodusta ja kohtalosta.

Rutherford, Adam: Lyhyt historia meistä kaikista: Ihmiskunnan tarina geenien kertomana [A Brief History of Everyone Who Ever Lived – The Stories in Our Genes]. Käännös: Ketola, Veli-Pekka. Bazar, 2019. 400 sivua. ISBN 978-952-279-665-3.

Adam Rutherford (s. 1975) on geenitutkija ja tietokirjailija, jolla on vuosien kokemus myös tieteen kansantajuistajana. Hän on työskennellyt Nature-lehden toimittajana ja kirjoittaa jatkuvasti The Guardian-lehteen. Hän on tehnyt monia BBC:n tiededokumentteja ja isännöi nykyään BBC:n radio-ohjelmaa Inside Science. Rutherford julkaisi vuonna 2008 teoksen A Consideration of: Reality, Human Nature, and Metaphysics ja 2016 teoksen A Brief History of Everyone Who Ever Lived – The Story in Our Genes, jonka suomennos Lyhyt historia meistä kaikista: Ihmiskunnan tarina geenien kertomana on nyt ilmestynyt. Bazar aikoo julkaista suomeksi myös Rutherfordin teoksen The Book of Humans: The Story of How We Became Us (2018).

Ihmisen menneisyydestä genetiikan mukaan

”Aivan kuten ei ollut absoluuttista kohtaa, josta elämäsi alkoi, ei ollut lajimme luomisen hetkeä, ei elämän kipinää, ei Jumalan henkäystä maasta tehdyn Aatamin sieraimiin, ei kosmisen munan kuoriutumista.”

Näin runollisesti kirjoittaa Arthur Rutherford Kurt Vonnegutin innoittamana teoksensa ensimmäisessä luvussa. Vaikka runollisuus antaa pian tilaa tiukoille faktoille DNA:sta, geeneistä, Homo-suvusta ja -lajeista ja näiden leviämisestä maapallon joka kolkkaan, se putkahtaa ilmoille siellä täällä myöhemminkin.

Lyhyt historia meistä kaikista ei ole oppikirja vaan innostuneen tutkijan selvitys suurelle yleisölle geenitutkimuksen saavutuksista, mahdollisuuksista ja ongelmista sekä ihmislajin monimutkaisista vaiheista. Ihan jokamiehen luettavaa se ei kuitenkaan ole, sillä paikoin esitys on varsin teknistä. Vaikka geenit ja alleelit, DNA (deoksiribonukleiinihappo) ja sen sekvenssit, kromosomit, mitokondriot ja nukleotidit voivat hämmentää maallikkoa, ei lukemista kannata jättää kesken, sillä kirja paljastaa toinen toistaan jännittävämpiä asioita geeneistä, niiden tutkimisen tuloksista sekä ihmisen menneisyydestä ja nykyisyydestä.

James Dewey Watson ja Francis H. C. Crick selvittivät vuonna 1953 DNA-molekyylin rakenteen tarkasti. Molekyyli on muodoltaan kaksoiskierre, ja sen kierteet liittyvät toisiinsa ns. nukleotidien avulla. Kuva: Michael Ströck, Wikimedia Commons, CC BY-SA 3.0.

Rutherfordin teos on sekä henkilökohtainen että kollektiivinen tarina, sillä jokaisen yksilön olemassaoloon johtanut matka on uniikki ja jokainen yksilö on lajinsa edustajana sekä tyypillinen että poikkeuksellinen. Kirjan ensimmäinen osassa ”Kuinka tulimme maailmaan” tekijä kirjoittaa ihmisen menneisyyttä uudelleen genetiikan perusteella lähtien ajasta puoli miljoonaa vuotta sitten, jolloin maapallolla eli nykyihmisen esivanhempien lisäksi ainakin neadertalinihmisten ja denisovanihmisten esivanhempia sekä ilmeisesti muitakin ihmisiä.

Nykyihmisen sukupuuta Rutherford ei rakenna, vaikka käyttääkin sanaa silloin tällöin, sillä geenitutkijat ovat jo aikoja sitten romuttaneet käsityksen selkeästä polveutumisesta. Sukupuusta on uusien luulöytöjen ja tutkimusten myötä tullut typistetty, karsittu ja juureton pensas tai pikemminkin mutkikas verkosto, jota uudet fossiililöydöt sekoittavat. Tekijä sanoo asian näinkin:

”Kuljetamme menneisyyttä mukanamme. Ei ollut alkua, ei ole puuttuvia renkaita vaan pelkästään elämän vuoksi ja luode ja taas vuoksi läpi aikakausien. Nuo muinaiset ihmiset eivät kuolleet sukupuuttoon – he vain sekoittuivat.”

Kirjan toinen osa kertoo, keitä me olemme nykyisin ja mitä tämän vuosisadan DNA-tutkimus paljastaa suvusta, terveydestä, psykologiasta, rodusta ja kohtalosta. Se myös hahmottelee ihmiskunnan tulevaa kehitystä. Kirjan kumpikin osa perustuu DNA:n käyttöön ikivanhojen historiallisten lähteiden rinnalla. Geneettinen tutkimus hyödyntää arkeologisia löytöjä, kiviä ja luita sekä sukuhistoriaa, legendoja, saagoja ja  kronikoita.

Kirjassa on vähän kuvitusta: yksi kartta Homo sapiensin muuttoliikkeestä Afrikasta, toinen kartta Britannian asukkaiden geneettisistä ryhmistä, piirros Francis Galtonin biometrisistä laitteista ja kuva geenien määrää koskeneen vedonlyöntivihkon sivusta. Kirjan lopussa on pieni sanasto, viitteitä ja kirjallisuutta luvuittain sekä 15-sivuinen hakemisto.

Lyhyt historia meistä kaikista sisältää tarinan ihmisen menneisyydestä ja genetiikasta, voitetuista ja hävityistä taisteluista, hyökkääjistä, rosvoista, murhista, muuttoliikkeistä, maanviljelyksestä, kulkutaudeista, kuninkaista ja kuningattarista, sairauksista ja syrjähypyistä. Se esittelee geenitutkimuksen historiaa, saavutuksia ja käyttötarkoituksia. Se myös purkaa geeneihin liittyviä myyttejä, sillä geenit eivät kerro, millaisia olemme, vaan mistä olemme tulleet. Geenitutkimuksen edistymisessä on ollut olennaista, että DNA:ta on opittu ”lukemaan” yhä paremmin, ja myös siitä Rutherford kertoo useaan kertaan.

Monenlaisia ihmisiä

Maapallolla on ollut elämää noin 3,9 miljardia vuotta. Kahdella jalalla kulkevia apinoita on tallustellut täällä ainakin neljä miljoonaa vuotta sitten ja Homo-suvun jäseniä noin kolme miljoonaa vuotta sitten. Jossakin päin Afrikkaa asui noin miljoona vuotta sitten ihmisiä, joista kehittyi 400 000–600 000 vuotta sitten nyky-, neandertalin- ja denisovanihmisiä.  Nämä levittäytyivät vähitellen eri puolille maapalloa ja risteytyivät keskenään.

Kun Homo sapiens risteytyi Homo neanderthalensiksen kanssa, lisääntymiseen johtaneissa kohtaamisissa oli ilmeisesti miespuolinen neandertalinihminen ja naispuolinen Homo sapiens. Emme tiedä, olivatko kohtaamiset väkivaltaisia vai rauhanomaisia, mutta noin 2,7 prosenttia nykyeurooppalaisten genomista on peräisin neandertalinihmiseltä. Uudet tutkimukset osoittavat, että myös neandertalinihmiset ja denisovanihmiset risteytyivät keskenään sekä denisovanihmiset Homo sapiensin ja vielä jonkin muun ihmisryhmän kanssa. Denisovanihmisten DNA:ta on nykyisten Fidzin, Papua Uuden-Guinean ja Australian koillisrannikon saarten alkuperäisasukkaiden DNA:ssa jopa viisi prosenttia.

Homo Sapiensin muuttoliike Afrikasta. Anatomisesti nykyaikaiset ihmiset syntyivät Afrikassa noin 200 000 vuotta sitten. Sieltä heitä alkoi tihkua muille mantereille. Matkalla he kohtasivat neandertalinihmisiä ja muita ihmislajeja, joista monien kanssa heidän tiedetään DNA:nsa perusteella risteytyneen. Kartta arvosteltavasta teoksesta.

Ensimmäiset eurooppalaiset olivat metsästäjä-keräilijöitä, jotka olivat muuttaneet Afrikasta keskisen Euraasian kautta 60 000 vuotta sitten. He elivät rinnatusten ja pariutuivat tänne jo aikaisemmin muuttaneiden neandertalinihmisten kanssa, joita oli huomattavasti vähemmän ja joita ei Euroopassa ole ollut enää yli 30 000 vuoteen. Toinen, maanviljelijöiden muuttoaalto saapui idästä 7 000–9 000 vuotta sitten. He elivät metsästäjien kanssa rinnatusten. Kolmas väestöaalto tuli myös idästä: Venäjän aroilta saapui 5 000 vuotta sitten pitkiä ja vaaleita paimentolaisia.

Maapallolla oli 12 000 vuotta sitten metsästäjä-keräilijöitä noin 2 miljoonaa, mutta kun ihmiset alkoivat viljellä maata ja hoitaa karjaa noin 10 000 vuotta sitten, heidän määränsä alkoi nopeasti kasvaa. 6 000 eaa. ihmisiä oli jo 5 miljoonaa. Siirtyminen paikoillaan pysyvään elämäntapaan ja uuteen ruokavalioon muutti sekä luita että geenejä. Metsästäjä-keräilijöitä asusti vielä pitkään maata viljelleiden ihmisten rinnalla syrjäseuduilla.

Ruotsista, Motalan luolasta on löydetty metsästäjiä, jotka ovat olleet sinisilmäisiä vaaleaverikköjä ja joilla on ollut vähän amylaasigeenin kopioita. Maanviljelijöillä, jotka söivät runsaasti hiilihydraatteja sisältänyttä ravintoa, noita geenin kopioita oli paljon. Toinen, nimenomaan karjanhoitoon ja maidonjuontiin liittyvä muutos on mutaatio, jonka ansiosta ihmiset sietävät maitosokeria. Tämä ominaisuus, laptoosipersistenssi, syntyi Lounais-Euroopassa, Irlannissa ja Skandinaviassa. Metsästäjä-keräilijät ja heidän jälkeläisensä puolestaan säilyttivät laktoosi-intoleranssinsa.

Sukulaisia kaikki tyynni

Nykyihmisen täydellinen genomi (geneettinen aines, DNA kokonaisuudessaan) purettiin vuonna 2003 ja neandertalinihmisen genomi vuonna 2010. Genomista voidaan etsiä tietoja siitä, miten ihminen toimii, miten ihminen on kehittynyt ja mitä tapahtuu jonkin mennessä vikaan. Geenitutkimuksen perusteella tiedetään, että kaikkien elossa olevien nykyihmisten viimeinen yhteinen esivanhempi eli 3 400 vuotta sitten, siis noin 1 400 eaa. jossakin päin Aasiaa. Kaikki maailman ihmiset ovat siis jossain määrin serkkuja.

Rutherford konkretisoi asiaa näin: ”Puhumme mitä kieltä tahansa tai on ihonvärimme mikä tahansa, olemme sukua ihmisille, jotka istuttivat riisiä Jangtsen rannoilla, kesyttivät hevosia Ukrainan aroilla, metsästivät jättiläislaiskiaisia Pohjois- ja Etelä-Amerikan metsissä tai raatoivat rakentaessaan Kheopsin pyramidia.” Hän toteaa myös: ”Polveudut kuninkaasta, koska jokainen polveutuu. Polveudut viikingeistä, koska jokainen polveutuu. Polveudut saraseeneista, roomalaisista, gooteista, hunneista, juutalaisista, koska – –.”

Tuo kuningas, josta kaikki eurooppalaiset polveutuvat, oli Kaarle Suuri (742–814), frankkien kuningas ja Rooman keisari. Vaikka me kaikki olemme sukua Kaarlelle, meissä ei ehkä ole lainkaan hänen DNA:taan, ja meillä on esivanhemmissamme muitakin ihmisiä, joilta emme ole perineet geeniäkään. Yleensäkin esivanhempien geeneillä on hyvin vähän vaikutusta meihin, ellei ole kyse väistyvistä sairauksista.

Toisaalta on kiintoisaa tietää, että yksi viidestä 1 000 vuotta sitten eläneistä ihmisistä ei ole kenenkään nykyisin elävän esivanhempi, koska heidän sukulinjansa on tyrehtynyt. Vastaavasti neljä viidesosaa tuon ajan eurooppalaisista on nykyisin elävien esivanhempia, ja kaikki eurooppalaisten sukulinjat yhtyvät jokaisessa 900-luvun ihmisessä.

Rutherford on teettänyt omasta DNA:staan kaksi kaupallista testiä, mutta tutkijana hän ei testejä arvosta, sillä ne eivät välttämättä kerro menneisyyden maantieteellisistä synnyinpaikoista, vaan siitä, kenen kanssa meillä on nykyisin yhteisiä esivanhempia. Testit esittävät spekulatiivisia ja perusteettomia historiallisia väitteitä. Kirjoittaja sanoo suoraan, että suuri osa DNA:ta käyttävästä sukujuuribisneksestä on ”geneettistä astrologiaa”, joten on turhaa antaa rahaa jollekulle, joka väittää sinun polveutuvan germaanisista sotureista, viikingeistä, saraseeneista, sakseista, Metzin Drogosta tai Kaarle Suuresta. Geneetikko voi sanoa ihan ilmaiseksi: kyllä polveudut.

Karmeita tapauksia

Rutherford esittelee muutaman kutkuttavan esimerkkitapauksen, joiden identiteetin tai kohtalon selvittämisessä geenit ovat olleet keskeisiä. Ensimmäinen heistä on Englannin 32-vuotiaana taistelun tiimellyksessä kuollut rujo ja vallanhimoinen hallitsija Rikhard III (1452–1485), jonka hauta Leicesterin luostarin hautausmaalla oli tuhottu reformaation tuoksinassa. Kuninkaan haudan jäljittämisessä ja ruumiin identifioimisessa vuonna 2012 käytettiin niin luita ja sukutauluja kuin DNA:takin: tässä tapauksessa suvun naispuolisten edustajien DNA:t olivat tärkeitä. Toinen Rutherfordin esittelemä tapaus on esimerkki huolimattomasta DNA-tutkimuksesta, joka ei lopulta ratkaissut Viiltäjä-Jackin, 1800-luvun lopun kuuluisan lontoolaisen  sarjamurhaajan identiteettiä, vaikka ”nojatuolietsiväksi” itseään nimittävä Russell Edwards väittikin vuonna 2014 selvittäneensä sen.

Ehkä kaikkein kiintoisin Rutherfordin tarjoama esimerkki on Kaarle II (1661–1700), viimeinen Habsburgin suvun edustaja Espanjan valtaistuimella. Hän oli vallanhimon ja parin sadan vuoden sisäsiittoisuuden tulos. Hän oli sisäsiittoisempi kuin veljen ja sisaren lapsi eikä pystynyt saamaan kruununperijää. Kahdeksassa sukupolvessa Espanjan Filip Komeasta 1400-luvun lopulta vuonna 1700 kuolleeseen Kaarleen olisi pitänyt olla 254 henkeä, mutta heitä oli vain 82, sillä serkuksia ja pikkuserkuksia oli naitettu keskenään ja sedät olivat naineet veljen- tai sisarentyttäriään. Filipistä Kaarleen oli kahta reittiä pitkin seitsemän sukupolvea, viittä reittiä pitkin kuusi sukupolvea ja yhtä reittiä pitkin viisi sukupolvea. Habsburgin Anna oli yhden sukulinjan kautta Kaarlen isoisoisoisoäiti ja toisen kautta isoisoisoisoisoäiti, kolmannen kautta isoisotäti ja neljännen kautta isoisoisotäti.

Sisäsiittoisuuden seurauksena Kaarlen geenipooli oli hyvin matala, sillä hänen kaikesta DNA:staan yli neljäsosa oli identtistä kummankin vanhemman puolelta, joten väistyvien sairausgeenien ongelmat eivät voineet jäädä normaalin geenin kopion peittoon, vaan kymmenet väistyvät ongelmat tulivat esiin. Kaarlen terveysongelmien taustalla saattaa olla aivolisäkkeeseen vaikuttavan PROP1-geenin mutaatio, joka aiheuttaa aivolisäkehormonin puutteen. Tämä taas aiheuttaa esim. lihasheikkoutta, hedelmättömyyttä, impotenssia ja välinpitämättömyyttä ympäristöstä kohtaan. Toinen ”syylliseksi” arveltu on kahden geenin mutaatio, joka aiheuttaa distaalisen munuaisperäisen asidoosin ja ilmenee riisitautina, lihasheikkoutena, ja pään suurena kokona muuhun kehoon verrattuna. Kaikki nämä oireet sopivat kuvauksiin Kaarlen elämästä. Kun Kaarle ei pystynyt tuottamaan jälkeläistä, genetiikka teki lopun Habsburgien patologisesta vallanhimosta.

 

Rikhard III:sta (vas.) (1452–1485) ei ole säilynyt aikalaiskuvia. Tämä muotokuva on maalattu 1500-luvulla. Näytelmässään Rikhard III William Shakespeare teki kuninkaasta hirviön. Kuva: Wikimedia Commons. Espanjan kuningas Kaarle II (oik.) (1661–1700) oli suvun sisäsiittoisuuden vuoksi sekä fyysisesti että psyykkisesti vajavainen eikä pystynyt saamaan jälkeläisiä. Kuva: Wikimedia Commons.

Me suomalaiset emme sentään ole yhtä sisäsiittoisia kuin Kaarle II, mutta muihin maailman kansoihin verrattuna olemme keskenämme melko läheisiä sukulaisia. Intian niemimaan asukkaat ovat keskimäärin kaikkein sisäsiittoisimpia. Vähiten sisäsiittoisia ovat puolestaan eurooppalaiset ja afrikkalaiset. Tutkimuksessa, jossa tarkasteltiin 26:ta eri kansallisuutta, saatiin selville, että suomalaiset ovat sisäsiittoisuustaulukoiden huipulla. Tämä johtuu siitä, että Suomessa perustajaväestö oli suppea eikä maahanmuuttoa ollut paljon. Asiasta kiinnostunut voi lukaista arkeologien kirjoittamasta teoksesta, Muinaisuutemme jäljet: Suomen esi- ja varhaishistoria kivikaudelta keskiajalle (2015) tietolaatikon ”Suomalaisten geneettinen historia”. Siinä kerrotaan hyvin selkeästi geeniperimästämme ja sen yhteydestä eriaikaisiin muuttovirtoihin ja esihistoriallisiin kulttuureihin.

Suomalaisten sisäsiittoisuudesta huolestuneet voivat lohduttautua sillä, että meidän lisäksemme islantilaiset, juutalaiset, persialaiset, intialaiset ja pakistanilaiset ovat antaneet ihmisen perinnöllisyydestä arvokasta tietoa, josta voi olla apua perinnöllisten sairauksien ennaltaehkäisyssä. Islantilaisilla on tarkimmin tutkittu menneiden ja nykyisten asukkaiden genomi. Heidän esiäitinsä ovat lähtöisin pääasiassa Skotlannista, ja Irlannista, mutta isänsä Skandinaviasta. Heillä on paljon monotsygoottisuutta eli sama geeni on peritty kummaltakin vanhemmalta. Heillä on myös vuonna 2013 perustettu ÍslendingaApp-tietokanta, johon sisältyvät useimmat Islannissa yli tuhannen vuoden aikana asuneet henkilöt ja josta läheistä kumppanuutta harkitsevat voivat katsoa, millaista sukua he ovat toisilleen. Sukuhistoriallinen läheisyys laukaisee Sifjaspellsspillir-insestihälytyksen, joka naimahaluisten on hyvä huomioida.

Rodut ja eugeniikka

Rutherford aloittaa kirjansa toisen osan ”Keitä me nyt olemme” muistelemalla lapsuuttaan. Toiset lapset haukkuivat silloin Adamia ja hänen sisartaan ”pakiksi”. Sisarukset eivät kuitenkaan ole pakistanilaisia, vaan heillä on englantilainen isä ja intialainen äiti. Heidän ihonsa on kylläkin hieman tummempi kuin naapurin lasten iho, ja se riitti rasistisiin huomautuksiin. Rasismia siis on, mutta rotuja ei ole, koska mikään geneettinen elementti ei tee tiettyä ihmisryhmää roduksi. Ei ihme, että Rutherford kirjoittaa: ”Rasismi on vastenmielistä öykkäröintiä, tapa korostaa omaa identiteettiä muiden kustannuksella.”

Itse asiassa genetiikan perustaja, Francis Galton (1822–1911), oli rasisti ja rotuhygienisti. Kun hänen serkkupuolensa Charles Darwin (1809–1882) julkaisi teoksensa On the Origins of Species, 1859 (Lajien synty,  1913) ja mainitsi siinä eläinten jalostamisen, Galton alkoi pohtia, voitaisiinko ihmislajia parantaa jalostamalla. Vuonna 1869 hän julkaisi teoksensa Hereditary Genius, jossa hän ilmaisi, että yhteiskuntaa voitaisiin parantaa, kun ymmärrettäisiin kykyjen periytymisen merkitys ja kun heikot suljettaisiin luostareihin selibaattiin. Hän siis perusti eugeniikan; sanan hän keksi vuonna 1883. Useat tunnetut henkilöt kannattivat Galtonin ajatuksia hänen aikanaan ja myöhemminkin.

Britit eivät harjoittaneet käytännön rotuhygieniaa. Sen sijaan Yhdysvalloissa ja etenkin Ruotsissa epäsuotavien yksilöiden tahdonvastaiseen ja usein salaiseen sterilointiin suhtauduttiin innostuneesti. Suomea Rutherford ei mainitse, mutta ei täälläkään ihan viattomia oltu. Yhdysvalloissa pakkosterilointia harjoitettiin 31 osavaltiossa vuosina 1907–1963. Erityisesti sitä tehtiin vapaamielisyydestään kuuluisassa Kaliforniassa. Kaikkein eniten rotuhygieeniset ajatukset saivat kannatusta natsi-Saksassa. Siellä tapettiin miljoonien juutalaisten ohella homoseksuaalisia miehiä, romaneja, puolalaisia ja mielisairaita. Siellä pakkosteriloitiin yli neljännesmiljoona skitsofreenikkoa, jotta sairaus hävitettäisiin valtakunnasta. Tämä ei kuitenkaan onnistunut.

Ihmiskuntaa jaettiin rotuihin jo 1700-luvulla ja moneen kertaan sen jälkeen. Silloin väitettiin maapallolla olevan kaukasialaisia, mongoleita, etiopialaisia, malaijeja ja intiaaneja. 1800-luvulla puhuttiin kaukasoideista, negroideista ja mongolideista sekä 1900-luvulla kaukasoideista, mongolideista, australoideista, kapoideista ja kongoideista. Ihmiset jaettiin myös rotuihin sen perustella, asuivatko he Afrikassa, Euroopassa, Lähi-idässä, Itä-Aasiassa, Australiassa tai Amerikoissa.

Eri rotuja kuvattiin myös oppikirjoissa ja muissa teoksissa. Esimerkiksi yhdysvaltalainen Thomas Bradford kuvitti tekemiään atlaksiaan ”viidellä ihmisrodulla”, jotka olivat amerikkalainen, afrikkalainen, kaukaasialainen, malaijilainen ja mongoli. Kuva on Bradfordin teoksesta A Comprehensive Atlas. Geographical, Historical & Commercial vuodelta 1835. Kuva: Wikimedia Commons, CC BY 2.0.

Perinteisimmät rotujen ryhmittelyt tapahtuivat siis ihonvärin ja alkuperän näkökulmasta. Kuitenkaan rotuja ei voitu määritellä geneettisesti, eikä niitä ole voitu määritellä veriryhmienkään mukaan. Suurimmat geneettiset erot ovat saman niin sanotun rodun jäsenten välillä eivätkä rotujen välillä. Darwin käytti rotu-käsitettä aikalaistensa tavoin kuvatessaan eliöiden muunnoksia. Hän kuitenkin huomautti, että ihmisrodun piirteet eivät olleet pysyviä eivätkä olennaisia: ”Voidaan epäillä, onko nimettävissä yhtään pysyvää ominaisuutta, joka erottaisi jotain rotua muista.”

Siniset vai ruskeat silmät

Vielä vuonna 2000 ei tiedetty, montako geeniä ihmisellä on. Huippututkijatkin arvailivat niitä olevan kymmeniä tai jopa satoja tuhansia. Oikea määrä on noin 20 000, ja niistä jokaiselle on ihmisen elämässä aikansa ja paikkansa. Ihmisen koko genomista on geenien osuus eli proteiinien koodaamisen osuus vain kaksi prosenttia. Suurimmassa osassa ihmisen genomia ei ole lainkaan koodaavia geenejä, vaan valtavat määrät DNA:ta on vain toistuvia jaksoja, jotka liittyvät puitteiden luomiseen. Alkuun tuota ei-koodaavaa DNA:ta sanottiin roska-DNA:ksi, mutta nykyisin puhutaan tilke-DNA:sta. Melkein koko genomi koostuu siis geneettisistä kytkimistä, rakennustelineistä, roinasta ja arvoituksista. Nuo kytkimet kytkevät päälle ja pois geenejä, jotka ohjaavat tapahtumia sikiön kehittyessä, tekevät elämisen mahdolliseksi ja ovat ympäristön kanssa vuorovaikutuksessa.

Jo vuosisatoja on nähty ja tiedetty, että ominaisuudet välittyvät vanhemmalta lapselle, ja nykyisin tiedetään melkein kaikki geenit ja niiden sijainnit, mutta vielä ei tiedetä, mitä suurin osa genomista tekee. Vain harvoilla geeneillä näyttää olevan yksi selvä tehtävä. Geenit eivät toimi yksin eivätkä ole erillään biologisesta ympäristöstä. Geenitutkimuksen myötä asiat näyttävät aina vain mutkikkaammilta.

Silmien värin muuntelu on kiintoisa esimerkki. Siniset silmät johtuvat väistyvästä alleelista eli geenin muunnelmasta ja ruskeat silmät vallitsevasta. Jos ihmisellä on kumpikin alleeli, hän saa ruskeat silmät. Ruskeasilmäisillä vanhemmilla voi olla sinisilmäinen lapsi, jos heillä kummallakin on sinisten silmien alleeli, mutta sinisilmäisillä vanhemmilla ei voi olla ruskeasilmäistä lasta. Tähän mennessä on kymmenen muun alleelin todettu vaikuttavan silmien väriin, joten lapsen silmien värin ennustaminen vanhempien silmien värin perusteella on uskaliasta.

Ovatko geenit kohtalomme?

On houkuttelevaa ajatella, että ihmisen käyttäytymistä hallitsisi biologinen determinismi eli tietyt geenit panisivat ihmisen käyttäytymään tietyllä tavalla. Esim. väkivaltaisuutta, murhia ja tappoja on selitetty henkilön viallisella monoamiinioksidaasi-A (MAOA) -geenillä, ja jopa eräissä oikeusjutuissa on saatu lievennettyjä tuomioita vetoamalla tähän vialliseen geeniin. Myös tiedotusvälineet ovat hanakasti uutisoineet tämän ”soturigeenin”, ”julmuusgeenin”, ”rikollisgeenin” tai ”psykopaattigeenin” löytymisestä tietyiltä yksilöiltä tai ryhmiltä. Yhdysvalloissa 2009 tehty tutkimus osoittikin, että jengien jäsenillä oli paljon viallisen MAOA-geenin kantajia, ja heillä oli suurempi todennäköisyys käyttää tappeluissa aseita. Mutta tutkimus osoitti myös, että 40 prosentilla jengien jäsenistä oli normaali MAOA-geeni ja toisaalta useimmat viallisen geenin kantajat eivät kuuluneet jengeihin.

Rutherford mainitsee myös geneetikko Jari Tiihosen johtaman tutkimuksen, joka koski 800 väkivaltarikollista ja jossa pyrittiin löytämään väkivaltarikosten geneettisiä merkkejä. Rikolliset olivat syyllistyneet yli tuhanteen murhaan, tappoon, murhayritykseen tai päällekarkaukseen. Heidän genominsa pimeydestä erottui MAOA-geeni ja CDH13-geenin eräs alleeli. Tutkimuksessa todettiin kuitenkin, että löydetyt yhteydet ovat tilastollisesti aivan liian vähäiset, jotta niitä voisi ajatella käytettävän mahdollisten väkivaltarikollisten tunnistamiseen. Eri tutkimukset viittaavat silti mahdollisiin tekijöihin, jotka voivat väärissä olosuhteissa kasautua ja räjähtää.

Yhdysvalloissa valitettavan tavalliset joukkoampumiset ovat myös saaneet lehdet ja viranomaisetkin vierittämään syyn psyykkisten häiriöiden ja geenien niskoille. Sairauksissa on toki geneettinen osa, mutta se on hyvin pieni. Yhdellekään psyykkiselle häiriölle ei ole geeniä, ja jos yhteyksiä on löydetty, ne ovat hatarat. Rutherford toteaa tiukasti: ”100 prosenttia joukkoampumisista on ollut mahdollisia siksi, että aseita on ollut saatavilla.”

Eräiden sairauksien perussyy on yhdessä geenissä, mutta sairauden ilmenemismuoto voi olla hyvin vaihteleva. Useimmat ihmisen ominaisuudet, käyttäytymistavat ja sairaudet ovat mutkikkaita, sillä kymmenet ja sadat geenit esittävät vain pientä osaa yhdessä selittämättömän toimintaympäristönsä kanssa. Periytyminen on todennäköisyyksien eikä kohtalon leikkiä. Ihmisen mutkikasta käyttäytymistä ei voi ennustaa kallon kyhmyistä, kuopista ja perusmuodosta eikä sitä voi ennustaa DNA:stakaan.

Epigenetiikka on geenejä säätelevä järjestelmä, jota tarvitaan aktivoimaan oikeita geenejä oikeaan aikaan. Se muokkaa DNA:ta tekemättä muutoksia itse geenisekvenssiin. Epigeneettiset mekanismit voivat aiheuttaa sen, että jotkut muutokset voivat välittyä vanhemmilta lapsille parin sukupolven ajan. Esimerkiksi äidin aliravitsemuksen on todettu vaikuttavan sekä hänen lapsiinsa että lapsenlapsiinsa. Rutherfordin mielestä on kuitenkin syytä odottaa ja katsoa, ovatko sukupolvien väliset vaikutukset todellisia.

Niin kauan kuin ihminen lisääntyy, hän on genomin kannalta välimuoto. Toistaiseksi ihmisen lajiutumisesta ei ole merkkejä, koska ihmiset ovat liian samanlaisia ja liian laajalle levinneitä ja risteytyvät keskenään liian paljon ja liian hitaasti. Mutta jos kehitystä tarkastellaan riittävän pitkällä ajanjaksolla, kaikki lajit muuttuvat toiseksi tai kuolevat sukupuuttoon. Evoluution ote ihmisestä on kuitenkin heikentynyt ja hidastunut kaikkiin muihin lajeihin verrattuna neljän miljardin vuoden kuluessa. Niin kauan kuin ihmisiä elää, geneetikot jatkavat tutkimuksiaan.

Tekevälle sattuu

Valitettavasti kirjan tekstissä ja kartassa on lukuisia ristiriitaisia tietoja ihmisen muuttojen ajankohdista sekä siitä, milloin eri ihmisryhmät erkaantuivat toisistaan tai hävisivät maapallolta. Poikkeavat tiedot johtunevat siitä, että Rutherfordin kirjoittaessa kirjaansa geenitutkimus tuotti yhä uusia faktoja. Myös jokin sekaannus on täytynyt tapahtua, kun tekstissä sivulla 11 sanotaan: ”Nykyihminen on ollut olemassa suunnilleen 107 miljardia vuotta”, ja sivulla 15 sanotaan: ”Kautta aikojen on elänyt 107 miljardia ihmistä.”

Myös ilmansuunnat tuntuvat olevan hakusessa, sillä kirjassa puhutaan Britanniasta, Norjasta, Tanskasta ja Belgiasta Euroopan koillisosana. En usko, että tässä olisi kyseessä suomentaja Veli-Pekka Ketolan virhe, mutta selvä kääntäjän virhe on nuorakeraamiikan (corded ware) kääntäminen nauhakeramiikaksi; olen huomannut eräiden muidenkin suomentajien tekevän saman virheen.

Lisälukemista:

Cobbin, Matthew, Life´s Greatest Secret: The Race to Crack the Genetic Code, 2015.
Darwin, Charles, On the Origins of Species, 1859.
Darwin, Charles, The Descent of Man, and the Selection in Relation to Sex, 1871.
Jones, Steve, The Language of the Genes: Solving the Mysteries of Our Genetic Past, Present and Future, 1991.
Ridley, Matt, Genome: A Biography in 23 Chapters, 1999.
Rutherford, Adam, The Book of Humans: The Story of How We Became Us, 2018.
Rutherford, Adam, Humanimal: How Homo sapiens Became Nature’s Most Paradoxical Creature: A New Evolutionary History, 2019.

2 kommenttia artikkeliin “Geneetikot kirjoittavat ihmissuvun historiaa

  1. Hyvä arvostelu. Neandertalinihmisen tieteellinen nimi on kuitenkin kirjoitettu väärin. Artikkelissa se on Homo Neanderthalis, oikeasti sen pitäisi olla Homo neanderthalensis. Tieteellisen nimen lajimäärite kirjoitetaan myös aina pienellä alkukirjaimella.

Kommentoi

Vain omalla nimellä kirjoitetut kommentit julkaistaan. Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *